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脊髓空洞症的发病机理受到大多数专家认同的观点
目前，对脊髓空洞症的发病机理受到大多数专家认同的观点是：后颅底骨质发育不良，（如扁平颅底、枕骨发育迟滞、寰枕融合等）造成后颅窝容积缩小，导致枕骨大孔区结构拥挤，影响脑脊液正常循环，使得脊髓中央管积水扩大，形成脊髓空洞。
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其它相关的病变和畸形
颈椎融合也称 Klippe1-Fei1二氏综合征。为先天性畸形。系指正常的7个颈椎的椎体和棘突以不同数目融合为一体。最常见为2-3颈椎融合。最重者全部颈椎融合成一块椎骨。患者除短颈外，多无其他神经系统体征。极少数可引起脊髓压迫。但患者可合并其他先天畸形或和先天有关的疾病。如：脊髓空洞症、枕大孔区畸形、Duane氏眼球后退运动综合征等。从而导致相应的症状和体征。颈椎融合也有续发者，乃因颈椎结核愈合所致。
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枕大孔区畸形
枕大孔区畸形包括：扁平颅底、颅底凹陷、寰枕融合、寰枕寰枢畸形、Chiari氏畸形（慢性小脑扁桃体下疝）。其中表现短颈者为颅底凹陷和寰枕融合。上述5种情况常是两个以上同时存在。
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什么是脊髓空洞症？
脊髓空洞症（syringomyelia,SM）是一种由多种原因都可以引起的、缓慢进展的脊髓神经损害性疾病，以脊髓内空洞形成、扩展为主要病理特征。其典型表现为节段性分布的分离性感觉障碍、肌肉萎缩和神经营养障碍等，临床上并不少见。下图为临床中所见多样性脊髓空洞形态
